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自闭症风险基因很多,但可能指向同一个“网络”

  • 青山名城
  • 3天前
  • 讀畢需時 1 分鐘

2026年8月27日,《Science》发表了一项关于自闭症的新研究。

目前科学家已经发现250多个与自闭症风险相关的基因。

但一个重要的问题是:

不同的基因发生异常,为什么最后可能出现相似的神经发育问题?

研究发现了什么?

研究人员对100个高可信度的自闭症风险基因进行了深入研究,不只观察基因本身,还进一步分析这些基因制造出的蛋白质之间如何相互作用。

结果发现了 1800多个蛋白质相互作用,其中约87%此前没有被报道。

简单来说,可以把细胞想象成一座复杂的工厂:

基因就像“说明书”,蛋白质则是工厂里负责不同工作的零件。

虽然不同患者的基因异常可能不一样,但这些异常最终可能影响同一个蛋白质“网络”,进而影响大脑神经细胞的发育和功能。

研究人员还结合AlphaFold结构预测,并通过人源脑类器官和动物模型,对部分关键机制进行了验证。

这意味着,科学家正在从过去的“寻找单个致病基因”,逐渐转向寻找“多个基因共同影响的关键网络”。

如果未来能够找到并调控这些共同的关键节点,或许能为自闭症的精准治疗和新治疗靶点提供新的线索。


 
 
 

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